Las malformaciones congénitas son consecuencia de problemas que ocurren durante el desarrollo fetal previo al nacimiento. Es importante que las mamás y los papás estén sanos y tengan buena atención médica antes del embarazo y durante el mismo para reducir el riesgo de malformaciones congénitas evitables.

Los adelantos de los análisis perinatales y los nuevos estudios de diagnóstico (por ejemplo, amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas, etc.) han permitido detectar precozmente causas cromosómicas y genéticas relacionadas con las malformaciones congénitas.

1. Anomalías cromosómicas

Los cromosomas son estructuras que transportan el material genético que se hereda de una generación a la siguiente. Veintitrés provienen del padre y veintitrés de la madre. Los genes que transportan los cromosomas definen el modo en que el bebé crecerá, cómo se verá y, hasta cierto punto, cómo funcionará.
Cuando un niño nace sin 46 cromosomas, o cuando algunas partes de los cromosomas faltan o están duplicadas, es posible que se vea y se comporte de manera diferente a los demás niños de su edad y que tenga graves problemas de salud (por ejemplo. síndrome de Down)

2. Anomalías de gen único

A veces, la cantidad de cromosomas es normal, pero uno o más de los genes tienen anomalías.

• La herencia autosómica dominante es una anomalía genética que se puede transmitir al hijo si uno de los padres tiene la misma anomalía.
• La herencia autosómica recesiva es una anomalía genética que se puede transmitir al hijo solamente si ambos padres son portadores del mismo gen defectuoso (por ejemplo, la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs o la anemia drepanocítica). En estos casos, ambos padres son normales, pero se prevé que 1 de cada 4 hijos que tengan resulte afectado.
• Las afecciones ligadas al cromosoma Xson anomalías genéticas que ocurren sobre todo en los varones (por ejemplo, hemofilia, daltonismo, formas de distrofia muscular). Las mujeres pueden ser portadoras del gen anormal que provoca los trastornos recesivos ligados al cromosoma X, pero no muestran la enfermedad en sí misma.
• Las afecciones dominantes ligadas al cromosoma Xocurren tanto en varones como en mujeres; no obstante, son más graves en los varones (por ejemplo, ciertos problemas neurológicos que afectan al cerebro, trastornos cutáneos y distintos trastornos esqueléticos o craneofaciales).

Si en su familia ha habido una malformación congénita relacionada con la genética pida a su pediatra una remisión a un servicio de asesoría genética.

Afecciones durante el embarazo que afectan al bebé

• Hay determinadas enfermedades que, si ocurren durante el embarazo, y en particular durante las primeras nueve semanas, pueden provocar graves malformaciones congénitas (por ejemplo, infecciones maternas tales como citomegalovirus, varicela o rubéola).
• Hay afecciones maternas crónicas (por ejemplo, diabetes, hipertensión, enfermedades autoinmunes como lupus, miastenia grave o enfermedad de Graves-Basedow) que pueden causar efectos negativos en el feto. La hipertensión materna puede afectar la circulación de la sangre al feto, perjudicando el crecimiento fetal.
• El consumo de alcohol y determinadas drogas durante el embarazo aumentan significativamente el riesgo de que un bebé nazca con anomalías (por ejemplo, trastornos del espectro alcohólico fetal).
• Comer alimentos crudos o sin cocción suficiente durante el embarazo también puede ser peligroso para la salud de la madre y del feto; por eso, debe evitarse.
• Algunos medicamentos, si se toman durante el embarazo, también pueden causar daño permanente al feto, al igual que algunas sustancias químicas que contaminan el aire, el agua y los alimentos. Verifique siempre con su médico antes de tomar cualquier medicamento o suplemento mientras esté embarazada.

Combinación de problemas genéticos y ambientales

Pueden ocurrir algunas malformaciones congénitas si existe una tendencia genética a la afección que se combina con la exposición a determinadas influencias ambientales dentro del útero durante etapas fundamentales del embarazo (por ejemplo, espina bífida, labio leporino y fisura palatina). 

Tomar suplementos de ácido fólico antes de la concepción y durante el embarazo reduce el riesgo de malformaciones congénitas del tubo neural. Sin embargo, también hay una influencia genética sobre este tipo de malformación congénita.

Causas desconocidas

La mayoría de las malformaciones congénitas carecen de causa conocida. Esto es en particular complicado para los padres que planean tener más hijos, ya que no hay manera de predecir si el problema pudiera volver a ocurrir.

Si en su familia ha habido una malformación congénita relacionada con la genética

Pida a su pediatra una remisión a un servicio de asesoría genética. Estos servicios tienen experiencia en una gran variedad de anomalías genéticas y probablemente puedan aconsejarle cuáles son las medidas adecuadas a tomar.